La discapacidad intelectual idiopática (DI), es una inhabilidad que limita la conducta adaptativa, social y práctica detectada en personas menores a los 18 años. En Bolivia, según datos de la Revista Cubana de Genética Comunitaria, existen 15.290 personas con este problema. No obstante, las causas son imprecisas, ya que se deben a varios factores como la desnutrición, infecciones, complicaciones en el proceso de parto, exposición materna a sustancias como las drogas y el alcohol o simplemente de forma hereditaria, entre otras.
Un equipo conjunto de la Universidad Mayor de San Andrés (UMSA) en colaboración con el Instituto Departamental de Adaptación Infantil (IDAI) realizaron diagnósticos a personas que padecen DI mediante la citogenética clásica y molecular. Lograron determinar que, de 173 personas, aproximadamente el 50% de ellas padecen esta discapacidad por causas genéticas.
La doctora Valeria Aillón López, miembro del equipo de investigación del Instituto de Genética-UMSA señaló que se utilizaron dos metodologías para el estudio, la citogenética clásica o cariotipo y la molecular denominada hibridación fluorescente in situ (FISH) que trabaja con el ADN. Asimismo, mencionó que bajo estas técnicas es posible contribuir al asesoramiento genético del paciente.
El estudio descriptivo de corte transversal se realizó en la ciudad de La Paz desde el 2015 concluyendo en 2017. Las mediciones se realizaron con instrumentos de recolección de datos, además, mediante la historia clínica los criterios incluidos fueron la historia familiar positiva de DI y su compatibilidad con la herencia mendeliana, el retardo del crecimiento prenatal, anomalías de crecimiento somatométrico posnatal, rasgos faciales dismórficos y anomalías congénitas sin dismorfias faciales.
La clasificación de pacientes se realizó revisando 173 historias clínicas del IDAI, descartando 90 de ellos que respondieron a causas ambientales y seleccionando 83 pacientes con un probable origen genético para discapacidad intelectual. Asimismo, participaron voluntariamente del análisis clínico 69 pacientes con quienes se trabajó una historia clínica genética adaptada para la búsqueda de hallazgos genéticos.
El estudio reveló que 12 pacientes con re arreglos cromosómicos fueron identificados por citogenética clásica, de estos pacientes cuatro fueron confirmados a la vez por citogenética molecular (FISH). Además, este último método detectó a un paciente con el síndrome de Cri du chat, dos pacientes con Síndrome de WolffHirschhorn (WHS) y cuatro pacientes con Síndrome de Angelman.
El diagnóstico que contó con la participación de las doctoras Érika Lafuente y Ana Rada, halló 25 pacientes con DI que presentaron re arreglos cromosómicos diagnosticados por citogenética clásica, de los cuales siete fueron alteraciones numéricas y 18 alteraciones estructurales. También, mencionaron que el utilizar estas técnicas más precisas ayudó a determinar si existe presencia de rearreglos cromosómicos.
Aillón mencionó que el método FISH no necesita preparaciones obligatoriamente en metafase como sucede con la técnica de citogenética convencional. Igualmente, Gonzalo Taboada, doctor que formó parte del grupo de investigadores, indicó que el diagnóstico de la DI en el país se complejiza por la carencia de centros especializados en el diagnóstico y orientación a este tipo de discapacidad.
Las estadísticas muestran que la DI en el país son en su mayoría de grado moderado, con un 41%, seguido se encuentra el severo con el 21% y el leve con el 20%.
Finalmente, Roberto Velasco, doctor del IDAI, comentó que la institución brinda atención integral altamente especializada al niño, niña y adolescente con trastornos del desarrollo neuro evolutivo o retraso mental, cubriendo sus necesidades básicas e ingresarlos al proceso de rehabilitación, adaptación y educación a través de terapias interdisciplinarias para el máximo desarrollo de sus capacidades y potencialidades.
RESPUESTA / La PazEquipo de Redacción
Johanna Gladys Gonzales Corianga
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